コルネリア・デ・ランゲ症候群の病気の子供を持つ便利屋

私の息子は、産まれてすぐに、コルネリア・デ・ランゲ症候群と医師に通告されました。

コルネリア・デ・ランゲ症候群とは

CdLS(Cornelia de Lange Syndrome )は、1933年にオランダの小児科女医コルネリア・デ・ランゲによって、似たような症例の2人の子どもが発表されたことから、彼女の名前を取って病名が付きました。1916年には、すでにブラッハマン医師がこの症例を持つ子どもたちを発表していましたが、現在は「コルネリア・デ・ランゲ症候群」という名前の方が定着しています。
「症候群=Syndrome」同様な症例が見受けられる病気の医学的呼び方です。各患者によって症状や症例は違いますが、はっきりと識別できます。

【出生率】 3万人~5万人に1人と言われているが、正確にはわからない。
【出生時】 低体重出生(常にではないが、2,500グラム以下)低くうなるような泣き声。
【成 長】 出生時から認められる低身長・発達の遅れ・骨成熟の遅れ。
【頭 蓋】 小短頭症。
【顔つき】 症状としては、患者同士がとてもよく似ている事です。濃く中央で癒合した眉毛、カールした長い睫毛、小さい鼻(前向き鼻孔)長い人中(鼻の下)、細くて端の下がった薄い唇、小顎症、短頸。
【四 肢】 多毛症(前頭・上腕・背部に多く見られる)大理石様皮膚、口周囲にチアノーゼが見られる事もある。小さな手足、手掌単一屈曲線、肘の屈曲拘縮、手足の障害(手・指・腕などに障害を伴う患者もいる)第5指の斜指・欠損、短肢、第2・3趾の合趾症。
【その他】 胃食道逆流現象、てんかん、心臓疾患、口蓋裂、内臓異常、摂食障害、軽度から重度の難聴を伴う患者もいる。男子では停留睾丸。
【原 因】 長年の間、原因不明とされてきましたが、2004年5月に責任遺伝子が発見されました。
11月11日生まれの男の子の父です。この間で満6歳になりました。 大きくなりました。

2歳の写真です。
kitaia 165

思い出話ですが、この子が産まれてすぐに先生から保護者の方にお話しがあると呼ばれ、そこで言われた事は、この子は3万~5万人に1人りと言われる病気で、(コルネリア・デランゲ症候群)と通告されました。

先天性の奇形症候群だと…。

先生からはこんな感じで

「未だ原因不明の病気でこれと言った治療法はありません!この病気は、低体重で成長不良、発達遅滞、多毛、眉毛癒合で特徴のある顔つきで軽傷~重症まであります。この子は今後どうなるか分かりませんが、

以前は幼くして死亡するケースもあったが、現在は医学が進歩し成人出来る子も増えている、只この子は心臓にえんぴつの位の影も見える。から気になりますね。お父さん、お母さん覚悟だけはしておいた方が良いです。」

と言われました。

「なんで家の子だけ病気で産まれてくるんだ!!」

と医師に怒鳴り、この子の病気を治してくれ!

先生頼むからこの子の病気を治してくれ!

他の子(普通の子)と一緒にしてほしいと何度も何度も言った記憶があります。

歩夢

胃瘻(いろう)で栄養を届けています。

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

妻には、親も悪くないし、この子も悪くない、だれも悪くない、悪いのはこんな病気で産ませた神様だ!

恨むのは神を恨もうといった事があります。

この子は生きようとがんばっている、だから生きているだけでいいじゃないか!

死なないだけでも幸せだ!

がんばって育てよう!と言いました。

こういう経験をした方もいると思います。

実は、何度も何度も泣いてしまいました。

もうひとり、息子がいます。

長男の真斗

はい元気すぎて困ります。

kitaia 117

平成23年7月21日に結婚10年でピリオド。

離婚理由は性格の不一致でした。

現在も同じ新潟市内には住んでいますが、長男の真斗、歩夢は離れ離れに住んでいます。

離れて暮らす状況ですが、妻も私も離れて暮らす子供の事を大事に思い、大切にしています。

一番の子供達の応援者・理解者だと思います。

今も元妻が歩夢を連れて(はまぐみ)病院でリハビリをしている所だとおもいます。

歩夢!!早く歩けるようにがんばれ!!

歩夢

お父さんは、いつも歩夢と一緒にいたかったです。

今も顔が見たいです。

抱っこして、高いたかいしてあげたいです。

歩けるようになったら絶対に公園で、追いかけっこしようー
がんばれよー!!!

じつは、歩夢がこのような病気で産まれてきた事。

変われる事なら変わってあげたい、ごめんね。

変わってあげれなくて、ごめんね。

そんな思いから、私は便利屋をたちあげました。

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

困っている方の気持ちがわかる、そんな便利屋を目指しています。

目配り・気配り・心配り

で、細かい所まで気づけるような最高の便利屋を目指しています。

これからも、スタッフ一同

レベルの高い目配り・気配り・心配りで対応していきます。

新潟の便利屋富士エンタープライズ

一度頼んでみてください。

シェアする

  • このエントリーをはてなブックマークに追加

フォローする